Hvað er Dravet Heilkenni?

Dravet heilkenni, áður kallað Severe Myoclonic Epilepsy of infancy (SMEI), er meðfæddur, lífshættulegur og ólæknandi taugasjúkdómur sem tilheyrir svokölluðu dravet rófi (SCN1A flogaveiki) og alvarlegasta form þess. Dravet heilkenni einkennist af illvígum flogum og andlegri og líkamlegri þroskaskerðingu. Sjúkdómurinn er sjaldgæfur, en líkurnar eru taldar vera um 1/20.000 til 1/40.000. Dravet heilkenni orsakast í 70-80% tilfella af stökkbreytingum á geninu SCN1A og er í 90% tilvika um að ræða nýjar (e. de novo) stökkbreytingar sem erfast ekki frá foreldrum. Stökkbreytingar á geninu SCN1A valda einnig öðrum vægari sjúkdómum á sama rófi. Ekki er því sjálfgefið að einstaklingar sem greinast með SCN1A stökkbreytingar séu með Dravet heilkenni heldur ræðst sjúkdómsgreining fyrst og fremst af sjúkdómseinkennum og framvindu sjúkdómsins.

Framvinda Dravet heilkennis

Fyrstu sjúkdómseinkenni koma fram um 5-8 mánaða aldur og er þá um að ræða altæk eða staðbundin krampaflog með eða án hita. Með tímanum eykst tíðni floga og aðrar flogategundir gera vart við sig. Flogaköstin eru gjarnan löng (lengri en 5 mínútur) og geta þróast í flogafár sem er lífshættulegt ástand með 20% dánartíðni. Sökum alvarleika flogakastanna geta sjúkrahús- og gjörgæsluinnlagnir verið tíðar. Til að byrja með þroskast börnin eðlilega, en á öðru til fjórða aldursári kemur fram stöðnun eða hnignun í mál-, hreyfi- og vitsmunaþroska. Aðrir fylgikvillar sjúkdómsins eru m.a tíðar sýkingar, vandamál með stjórnun líkamshita, skortur á jafnvægi og samhæfingu, tif, ataxia, ofvirkni, svefntruflanir og oft á tíðum einhverfulík einkenni.

Framtíðarhorfur

Engin lækning né eiginleg meðferð er til við Dravet heilkenni. Reynt er að halda flogaköstunum niðri með lyfjagjöfum, en oft skilar það litlum árangri. Mikilvægt er að forðast flogakveikjur eins og t.d. sýkingar, sótthita, breytingar á líkamshita, hávaða, áreiti, þreytu, æsing og nýjar aðstæður. Vegna þroskahamlana og viðvarandi hættu á flogum í tengslum við hita og sýkingar þurfa flestir einstaklingar með Dravet heilkenni eftirlit og aðstoð allt sitt líf. Um 20% barna með Dravet heilkenni deyja áður en þau ná fullorðinsaldri af völdum flogafára, sýkinga, óútskýrðra dauðdaga vegna flogaveiki (SUDEP) og slysa t.d. höfuðhöggs eða drukknunar.

 
Heimildir:

Dravet, Charlotte. (2011). The core Dravet syndrome phenotype. Epilepsia. Apr;52 Suppl 2:3-9. doi: 10.1111/j.1528-1167.2011.02994.x.

Dravet, Charlotte og Guerrini, Renzo. (2011). Dravet Syndrome. Montrouge: Johm Libbey Eurotext.

Dravet Syndrome: Improve the Outcome: a Guide for Physicians. (2011). Dravet.org.

Michelle Warren Welborn. (2008). Dravet Syndrome Spectrum. Ice Epilepsy Allicance.

Michelle Warren Welborn. [án árs]. Stop the Status:Improving Outcomes in Pediatric Epilepsy Syndromes. Ice Epilepsy Allicance.