Þroski og hegðun

Börn með Dravet heilkenni þroskast til að byrja með eðlilega. Á öðru til þriðja aldursári verður hins vegar vart við stöðnun eða hnignun í þroska sem nær til eftirtalinna þátta:

Hreyfiþroski - Eftir því sem börnin eldast og tíðni og alvarleiki flogakastanna eykst koma fram ýmis vandamál með hreyfiþroska t.d. vandamál með stjórnun vöðvahreyfinga, erfiðleikar með gang (ataxic gait), skortur á jafnvægi og samhæfingu og tif í útlimum.

Mál- og boðskiptafærni - Málþroski barnanna er oftast eðlilegur í fyrstu, en á öðru og þriðja aldursári koma fram erfiðleikar sem fela m.a. í sér: væga eða miðlungs málþroskaseinkun (tengist látbragði eða líkamstjáningu), tap á málfærni eftir eðlilega máltöku/þroska (málstol), alvarlega seinkun í boðskiptum eða skort á tali, auk þess getur málskilningur verið betri en máltjáning, þ.e. börnin skilja meira en þau geta tjáð.

Vitsmunaþroski - Flest börn með Dravet heilkenni glíma við alvarlega seinkun í vitsmunaþroska og eiga t.d. erfitt með að einbeita sér, læra liti, númer og tölu- og bókstafi, herma eftir og þykjast, skilja orsök og afleiðingu, skilja mun á andstæðum, fylgja leiðbeiningum, sjá hlutina í víðara samhengi og skilja óhlutstæð hugtök líkt og tíma, framtíð og tilfinningar.

Félagsleg hæfni - Börn með Dravet heilkenni skortir oft félagslega hæfni s.s. tilfinningu fyrir viðeigandi hegðun, hræðslu við ókunnunga, getu til að líkja eftir hegðun annarra, hæfni til að taka þátt í leik með öðrum og skiptast skiptast á, skilning á óhlutstæðum hugtökum s.s. eignarhaldi og skoðunum annarra og skilning á að aðrir skilji þau ekki sökum seinkunnar í málþroska.

Hegðun - Börn með Dravet heilkenni sýna oft óeðlilega hegðun s.s. endurtekna hegðun t.d. að sveifla eða klappa sífellt saman höndunum, áráttuhegðun, óeðlilega þrjósku, ofvirkni og tilhneigingu til að ráfa um.

 

Mynd 1. Þróun þroskafrávika hjá börnum með Dravet heilkenni.

 

Heimildir:

A. Brunklaus, R. Ellis, E. Reavey, G.H. Forbes, and S.M. Zuberi. (2012). Prognostic, clinical and demographic features in SCN1A mutation-positive Dravet syndrome. Brain, 135 (8): 2329-2336 doi:10.1093/brain/aws151

Joan V. Skluzacek, Kathryn P. Watts, Olivier Parsy, Beverly Wical,og Peter Camfield. Dravet syndrome and parent associations: The IDEA League experience with comorbid conditions, mortality, management, adaptation, and grief. Epilepsia, 52 (Suppl. 2): 95–101. doi: 10.1111/j.1528-1167.2011.03012.x