Fylgikvillar

 

Þrátt fyrir að illvíg flogaveiki og þroskahömlun séu áberandi hjá börnum með Dravet heilkenni fylgja sjúkdómnum aðrir fylgikvillar s.s.:

Einhverfa - Um helmingur þeirra sem þjást af Dravet heilkenni er á einhverfurófinu og um einn fjórði er greindur með einhverfu. Að auki eiga 85% einstaklinga með Dravet heilkenni erfitt með eðlileg samskipti við annað fólk.

Sjálfvirka taugakerfið - Meira en 60% einstaklinga með Dravet heilkenni glíma við röskun á sjálfvirkri starfsemni líkamans s.s. temprun á líkamshita, svita, hjartslátt, blóðstreymi, þvaglát og meltingu.

Hjarta- og æðakerfi - Hjartagallar og óeðlilegur hjartsláttur eru mun algengari hjá einstaklingum með Dravet heilkenni en almennt gengur og gerist.

Vöxtur og næring - Allt að 60% barna með Dravet heilkenni þjást af vanvexti eða vannæringu. Þau dafna þá illa, þyngjast lítið, vaxa hægt og eru lágvaxin. Beinþynning, hryggskekkja, lítil matarlyst og léleg upptaka næringarefna eru einnig þekkt.

Samhæfing og einkenni frá stoðkerfi - Skortur á samhæfingu, hreyfihömlun og bæklun eru algeng meðal einstaklinga Dravet heilkenni. Einkennin geta þá verið ataxia og crouch gait, en einnig er um að ræða afmyndun á fótum s.s. pes planus eða valgus. Mörg barnanna eru einnig með hypotonia (lága vöðvaspennu), hypertonia (stífa vöðva eða spasma) eða hypermobile (lausa) eða slaka liði.

Sýkingar og ónæmiskerfi - Tíðar öndunarfærasýkingar eru algengar hjá einstaklingum með Dravet heilkenni. Þvagfæra- og meltingarfærasýkingar geta einnig verið vandamál. Ónæmisgallar hafa einnig fundist í allt að 14% sjúklinga.

Svefntruflanir - Alvarlegar og þrálátar svefntruflanir sem erfitt er að meðhöndla eru algengar hjá börnum með Dravet heilkenni. Á bilinu 50-85% þeirra fá flog á nóttunni sem raska svefni og um 17% þjást af kæfisvefn. Eins eru svefnleysi og martraðir algengar.

Tannheilsa - Huga þarf vel að tannheilsu hjá einstaklingum með Dravet heilkenni. Hjá um 20% barna er tanntaka seinkuð, um 13% hafa skakk bit og 21% gnísta tönnum. Tannholdssýkingar og glerungsgallar eru einnig algengar, auk þess sem lyfin geta farið illa með tennurnar.

 

Mynd 1. Hlutfall barna með Dravet heilkenni sem glíma við einhverfu, hegðunarvandamál og hreyfihömlun á hverju aldursstigi.

 

Heimildir:

A. Brunklaus, R. Ellis, E. Reavey, G.H. Forbes, and S.M. Zuberi. (2012). Prognostic, clinical and demographic features in SCN1A mutation-positive Dravet syndrome. Brain, 135 (8): 2329-2336 doi:10.1093/brain/aws151

Joan V. Skluzacek, Kathryn P. Watts, Olivier Parsy, Beverly Wical,og Peter Camfield. Dravet syndrome and parent associations: The IDEA League experience with comorbid conditions, mortality, management, adaptation, and grief. Epilepsia, 52 (Suppl. 2): 95–101. doi: 10.1111/j.1528-1167.2011.03012.x